home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0412 / 04123.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  278 lines
  1. $Unique_ID{BRK04123}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Polyposis, Familial}
  4. $Subject{Polyposis, Familial Intestinal Polyposis I Familial Polyposis Coli
  5. Multiple Familial Polyposis Familial Adenomatous Colon Polyposis ACR
  6. Adenomatosis of the Colon and Rectum}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1988, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 142:
  14. Polyposis, Familial
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Familial Polyposis) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Intestinal Polyposis I
  24.      Familial Polyposis Coli
  25.      Multiple Familial Polyposis
  26.      Familial Adenomatous Colon Polyposis
  27.      ACR, also known as Adenomatosis of the Colon and Rectum
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section.
  37.  
  38.  
  39. Familial Polyposis is a hereditary condition characterized by multiple,
  40. benign growths (polyps) which develop around puberty in the mucous lining of
  41. the gastrointestinal tract.  Although the polyps themselves are initially
  42. benign, untreated patients with Familial Polyposis will eventually develop
  43. cancer of the large bowel, often during their late thirties or an earlier
  44. age.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Bleeding and diarrhea are the most common symptoms of Familial Polyposis.
  49. Other signs include crampy abdominal pain and weight loss.  Persistent rectal
  50. bleeding may result in secondary anemia.  However, symptoms may be completely
  51. absent or may not occur until cancer is already present, emphasizing the
  52. importance of early diagnosis.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. Familial Polyposis is inherited through an autosomal dominant mechanism.
  57. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  58. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  59. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  60. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  61. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  62. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  63. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  64.  
  65. Evidence has been found on chromosome number five indicating that the
  66. genes that suppress tumor development may be lost or damaged in people who
  67. develop Familial Polyposis.  Some scientists believe that the gene may
  68. control manufacture of an unknown substance that keeps the growth of cells'
  69. growth in check.  If one copy of the gene is lost or damaged, production of
  70. the substance may decline, and a cell may develop into a polyp.  Other
  71. changes in the cell may subsequently lead to cancer.  Researchers believe
  72. that either a mutated or missing gene on chromosome 5, known as APC, is
  73. responsible for the development of Familial Polyposis.
  74.  
  75. Affected Population
  76.  
  77. Familial Polyposis occurs in one out of every 5,000 to 10,000 people and
  78. accounts for about one percent of colorectal cancers.  Although the highest
  79. risk for this disorder is between the ages of 20 and 45, many patients have
  80. been diagnosed during their teens or after age 45.
  81.  
  82. Related Disorders
  83.  
  84. Familial Polyposis has been associated with other gastrointestinal syndromes.
  85. In Gardner's syndrome, it is associated with skin cysts, bone tumors in the
  86. jaw and skull, and up to a full set of extra or impacted teeth.  In Peutz-
  87. Jeghers syndrome, numerous polyps in the stomach, small intestine, and colon
  88. occur with pigmented spots on the skin and mucous surfaces.  In Turcot
  89. syndrome, familial polyposis is associated with tumors of the central nervous
  90. system.  In juvenile polyposis, mucus-retention polyps are often diagnosed
  91. during infancy or early childhood.  Cronkhite-Canada syndrome, an extremely
  92. rare disease, is manifested by cystic changes in the mucosa which resemble
  93. polyps, but are not at all related to the type of polyps (called adenomas)
  94. that characterize Familial Polyposis.
  95.  
  96. For more information on some of the above disorders, choose the following
  97. words as your search terms in the Rare Disease Database:  Gardner, Peutz, and
  98. Cronkhite.
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. The aim of therapy in Familial Polyposis is to prevent cancer by the surgical
  103. removal of the large bowel.  Surgical alternatives include joining the last
  104. part of the small intestine to the rectum, meaning that the rectum will have
  105. to be checked lifelong for rectal polyps; removing the rectum and creating an
  106. ileostomy; removing the lining of the rectum and developing a reservoir from
  107. the last part of the small intestine; and removing the rectum and
  108. constructing an internal abdominal pouch with a nipple valve.
  109.  
  110. Screening--All children and siblings of a patient with polyposis should
  111. undergo rectal examination from puberty onward at regular intervals.
  112. Surveillance is lifelong.
  113.  
  114. Therapies:  Investigational
  115.  
  116. Dr. Edmund Murphy is studying twins with Familial Polyposis.  For
  117. information on this study please contact:
  118.  
  119.      Edmund A. Murphy, MD
  120.      Center for Medical Genetics
  121.      Blalock 1012, Johns Hopkins Hospital
  122.      600 N. Wolfe St.
  123.      Baltimore, MD  21205
  124.      (410) 955-5065
  125.  
  126. This disease entry is based upon medical information available through
  127. December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  128. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  129. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  130. the most current information about this disorder.
  131.  
  132. Resources
  133.  
  134. For more information on Familial Polyposis, please contact:
  135.  
  136.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  137.      P.O. Box 8923
  138.      New Fairfield, CT  06812-1783
  139.      (203) 746-6518
  140.  
  141.      Familial Polyposis Registry
  142.      Dept. of Colorectal Surgery
  143.      Cleveland Clinic Foundation
  144.      9500 Euclid Ave.
  145.      Cleveland, OH  44106
  146.  
  147.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  148.      Box NDIC
  149.      Bethesda, MD  20892
  150.      (301) 468-2162
  151.  
  152.      National Foundation of Ileitis and Colitis, Inc.
  153.      295 Madison Avenue, Suite 519
  154.      New York, NY  10017
  155.      (212) 685-3440
  156.  
  157.      United Ostomy Association
  158.      20001 West Beverly Blvd.
  159.      Los Angeles, CA  90057
  160.      (213) 413-5510
  161.  
  162. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  163. contact:
  164.  
  165.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  166.      1275 Mamaroneck Avenue
  167.      White Plains, NY  10605
  168.      (914) 428-7100
  169.  
  170.      Alliance of Genetic Support Groups
  171.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  172.      Chevy Chase, MD  20815
  173.      (800) 336-GENE
  174.      (301) 652-5553
  175.  
  176. INTERNATIONAL FAMILIAL POLYPOSIS AND COLON CANCER REGISTRIES
  177.  
  178.      Dr. Z. Cohen
  179.      Ms. T Berk
  180.      Toronto General Hospital
  181.      200 Elizabeth Street
  182.      Eaton Building 10-315
  183.      Toronto, Ontario
  184.      M5G 2C4 Canada
  185.  
  186.      Dr. J.J. DeCosse
  187.      Department of Surgery
  188.      Cornell Medical Center
  189.      525 East 68th St., F-1917
  190.      New York, NY  10021
  191.  
  192.      Dr. E.J. Gardner
  193.      Natural Resources Biology Laboratory, Rm. 137
  194.      Utah State University
  195.      Logan, Utah   84322
  196.  
  197.      Dr. H. Gordon
  198.      Mrs. L. Hruska
  199.      Department of Medical Genetics
  200.      Mayo Clinic
  201.      Rochester, MN 55905
  202.  
  203.      Dr. L. Herrera
  204.      Cancer Research Surgeon
  205.      Roswell Park
  206.      Memorial Institute
  207.      666 Elm Street
  208.      Buffalo, NY  14263
  209.  
  210.      Ms. E. McGannon
  211.      Colorectal Surgery
  212.      The Cleveland Clinic Foundation
  213.      9500 Euclid Avenue
  214.      Cleveland, Ohio  44106
  215.  
  216.      Mrs. A.J. Kush
  217.      The Moore Clinic
  218.      The Johns Hopkins Hospital
  219.      Baltimore, MD  21205
  220.  
  221.      Dr. H.T. Lynch
  222.      Department of Preventive Medicine
  223.      Creighton University School of Medicine
  224.      Omaha, NE  68178
  225.  
  226.      Dr. L. Strong
  227.      The University of Texas System Cancer Center
  228.      M.D. Anderson Hospital and Tumor Institute
  229.      Houston, TX  77030
  230.  
  231.      Department of Surgery
  232.      West Virginia University Hospital
  233.      Morgantown, WV  26505
  234.  
  235.      Dr. R.R. Love
  236.      Familial Polyposis Registry
  237.      Cancer Prevention Clinic
  238.      1300 University Avenue, 7C
  239.      Madison, WI  53706
  240.  
  241.      Dr. V.H. Hooks
  242.      Familial Polyposis Registry
  243.      Jernigan Cancer Registry
  244.      1350 Walton Way
  245.      Augusta, GA  20190-3599
  246.  
  247.      Dr. S.P. Bralow
  248.      Roberta Margolis Bralow Cancer Prevention Center
  249.      The Graduate Hospital, One Graduate Plaza
  250.      Philadelphia, PA  19146
  251.  
  252.      Dept. of Colorectal Surgery
  253.      Cleveland Clinic Florida
  254.      3000 West Cypress Creek Road
  255.      Ft. Lauderdale, FL  33309
  256.  
  257.      Dr. J.W. Milson
  258.      Ferguson Clinic
  259.      Dept. of Surgical Research
  260.      72 Sheldon Blvd., S.E.
  261.      Grand Rapids, MI  49503
  262.  
  263.      Dr. R. Burt
  264.      University of Utah Health Science Center
  265.      50 North Medical Dr.
  266.      Salt lake City, UT  84132
  267.  
  268. References
  269.  
  270. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  271. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 767-8.
  272.  
  273. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  274. Research Laboratories, 1987.  P. 817.
  275.  
  276. HEREDITARY COLON CANCER NEWSLETTER:  Volume 9, #1, Spring 1992.
  277.  
  278.